SMARCA4 欠損腫瘍(SMARCA4-deficient thoracic sarcoma)をご存じでしょうか。 2015年にLe Loarer らにより初めて報告された(Nat Genet 2015;47:1200-05)比較的新しい疾患概念です。SMARCA4はSWI/SNF複合体のサブユニットの1つであるBRG1蛋白をコードする…
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